染色体異常の疾患とは何か

染色体異常の疾患とは何か

染色体異常の疾患とは何か 出生前診断をしたことでわかることは、赤ちゃんが先天性の疾患があるかないかということになります。
主に形態異常と染色体異常について知ることができ、ダウン症候群と言われる21トリソミーやエドワーズ症候群の18トリソミー。13トリソミーとも称されるパトー症候群が代表的なものとして挙げられます。
このトリソミーとは通常2本の染色体が1本多い状態であり、それが何番目かで症状が異なっています。
ダウン症候群は比較的多いですが、他の2つのトリソミーに比べると寿命も長く、しっかりとしたケアやリハビリを行うことによってしっかりと発達をしていきます。
パトー症候群においては先天性の心臓の疾患、脳の構造異常がみられることが多くたとえ産まれたとしても1年生きることができるのは10%と大変低いです。
新型出生前診断ではこれらの3つの染色体異常について調べることができ、コンバインド検査では21と18トリソミー、母体血清マーカー検査では21と18トリソミー、そして神経管閉鎖不全症が判明します。

出生前診断でわかるダウン症候群とその後の対応

出生前診断でわかるダウン症候群とその後の対応 妊娠が分かった後は、母子ともに健康でいて欲しいと思うものです。
最近は、出生前診断を行うことでお腹の中の赤ちゃんに遺伝子の異常がないかどうかを知ることができます。
欧米では多くの方が出生前検査を受けると言われていますが、日本ではまだそれほど一般的ではありません。
出生前診断ではダウン症候群などの病気にかかっていないかどうかを知ることができます。
診断の結果異常がないことがわかれば、出産まで安心して暮らすことができることでしょう。
ただ異常があることが分かったら、精密診断を受けることになります。
その精密診断でも問題があることが判明した場合は、出産するかどうかを決めることになりますが、もしものときにどうするかは予め話し合っておいたほうが良いでしょう。
人工中絶を選択する方が多いと言われていますが、逆に出産することを決意する方もいます。
その場合は生まれる前から心の準備はもちろん、生まれてきた後の準備もできます。

新着情報

◎2022/9/5

情報を更新しました。
>出生前診断は保険適用ではない事を把握しておく
>出生前診断を受けるには専門としている大きな病院です
>出生前診断には良いことばかりでなくデメリットもあるので注意が必要
>出生前診断を利用する上で把握しておくべきトラブル
>出生前診断の倫理的問題について考えるべき

◎2020/12/23

染色体異常の疾患とは何か
の情報を更新しました。

◎2020/9/28

診断結果はいつ来る?
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◎2020/06/15

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「検査 染色体異常」
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絨毛染色体検査は異常なしで女の子でした。どこかで染色体異常だと思ってたからショックすぎた。不育症確定?考えてもしょうがないけど自分が原因だと思うと辛い。夫婦染色体の血液検査は不要と。不育症検査の話も出て他院で受けて処方もそこから出て並行して治療している人もいると教えてくれた🥺

NIPT検査調べることによって染色体異常について詳しくなった。受ける受けないに限らず知識の習得だけしとくのは個人的にはおすすめですん。要らねー!産めればなんでもいいー!って人ももちろんそれはそれで良いとは思う😂

絨毛検査(迅速検査)の結果がでて、 21t,18t,13tについては陰性でした! 少し安心。だけど先生の見立て的にはほかの染色体異常の可能性もありそうとのことで、二週間後まで不安な日々は続く。。。

返信先:ですよね😭NIPTは結局非確定検査だし、131821トリソミーは染色体異常の70-75%で、それ以外に相当する可能性はわずかながらあるといった説明でした。 (心臓の形は現時点で問題ないけど、先天性心疾患や本当に何もない場合もあるけど、と) 羊水検査とかがもう少し値段安ければそこまで悩まないんですが💦

母体血と胎児血は胎盤で隔てられていて 胎児血中の胎児DNAは 母体血中にほとんど出てこない 妊娠中に母体血中に増えるのは、胎盤のDNA NIPT(新型出生前検査)では 胎盤のDNAから 胎児染色体異常を推測しているだけなので 正確には診断できない *